Rett Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Nasıl Oraya Çıkar?

Rett sendromu, genellikle kız çocuklarında görülen nadir bir nörolojik bozukluktur. X kromozomundaki bir genetik mutasyonla ilişkilidir ve çoğunlukla rastgele oluşur. Bu sendrom, çocukların normal gelişim gösterdikleri ilk altı ay boyunca fark edilmeyebilir, ancak daha sonra belirtiler gözlemlenmeye başlar. Bu belirtiler arasında motor becerilerinde gerileme, el becerilerinde kayıp, konuşma güçlüğü, sosyal etkileşim eksikliği ve stereotipik el hareketleri bulunur.

Belirtiler ve Bulgular

Rett sendromunun belirtileri ve bulguları genellikle çocuğun yaşına ve sendromun şiddetine bağlı olarak değişir. Ancak, yaygın olarak gözlenen belirtiler arasında şunlar bulunur:

1. Motor Gerileme: Bebekler genellikle 6 ila 18 ay arasında başlayan motor becerilerinde gerileme yaşarlar. Oturmayı, emeklemeyi veya yürümeyi öğrenme sürecinde gerileme görülür.

2. El Becerilerinde Kayıp: Rett sendromu olan çocuklar, ellerini kullanma becerilerinde gerileme yaşarlar. Önceki el becerilerini kaybederler ve elle oynamada veya diğer manipülatif aktivitelerde güçlük çekerler.

3. Konuşma Güçlüğü: Dil ve konuşma becerilerinde gerileme yaşanır. Kelime dağarcığı azalır ve anlaşılması zor konuşma paternleri gözlemlenebilir.

4. Sosyal Etkileşim Eksikliği: Rett sendromu olan çocuklar genellikle sosyal etkileşimde eksiklik gösterirler. Diğer insanlarla iletişim kurmada zorluk çekerler ve sosyal etkileşimde bulunmaktan kaçınırlar.

5. Stereotipik El Hareketleri: Çocuklar genellikle ellerini sık sık yıkarlar, ovuştururlar, tokatlarlar veya sürekli elle oynarlar. Bu stereotipik el hareketleri, Rett sendromunun belirgin bir işareti olarak kabul edilir.

Tanı ve Tedavi

Rett sendromunun tanısı genellikle semptomlara dayanır ve bir dizi fiziksel ve nörolojik test içerir. Genetik testler, hastalığın nedeninin belirlenmesine yardımcı olabilir. Maalesef, Rett sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Ancak semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak için bir dizi terapi ve destek yaklaşımı kullanılabilir. Fizyoterapi, konuşma terapisi, davranış terapisi ve özel eğitim gibi yöntemler, çocuğun gelişimine ve yaşam kalitesine destek olabilir.

Rett sendromu, aileler için duygusal ve fiziksel olarak zorlayıcı olabilir. Ancak erken tanı, tedavi ve destekle, çocukların yaşam kalitesini artırabilir ve ailelere rehberlik edebilir.